遺傳性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）簡(jiǎn)稱遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（verticaltransmission）的特征。上述定義強(qiáng)調(diào)了遺傳學(xué)病的三個(gè)方面：①垂直傳遞。遺傳病不同于傳染病的水平傳遞（horizontaltransmission），而是具有上代往下代傳遞的特點(diǎn)。但不是每個(gè)遺傳病的家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。因?yàn)橛械幕颊呤鞘状瓮蛔儺a(chǎn)生的病例。是家系中的首例；有些遺傳病特別是染色體異常的患者，由于活不到生育年齡或不育，以致觀察不到垂直傳遞的